Laurence BOON

À la Harvard Medical School, mon mari et moi avons découvert qu’un gène est muté dans la forme rare des malformations veineuses héréditaires. En 2009, avec nos équipes respectives, nous avons également découvert que les malformations veineuses non-héréditaires sont causées par une mutation génétique, cette fois localisée uniquement dans les tissus affectés par ces malformations appelées malformations somatiques. En 2015, nous avons fait une avancée majeure en découvrant qu’une thérapie médicamenteuse pouvait soigner les malformations vasculaires. Ce traitement, le Sirolimus, améliore de manière spectaculaire la qualité de vie des patients (de 30 à 90%), en réduisant la douleur, en stoppant certains saignements et en diminuant la taille des lésions. Utilisé depuis longtemps pour traiter d’autres pathologies, le Sirolimus est déjà disponible, ce qui a facilité son introduction pour ces indications. Cette découverte est le fruit de plus de 20 ans de recherches menées par nos équipes. Cette avancée représente une étape inédite et d’importance majeure dans le domaine des anomalies vasculaires. La même année, nos équipes découvraient un gène dont les mutations permettent d’expliquer 20% des cas malformations veineuses. Aujourd’hui, grâce à nos travaux conjoints, les scientifiques sont parvenus à établir la cause de 60 à 80% des malformations vasculaires. La complémentarité de nos équipes de recherche, mon mari et moi, nous a permis de comprendre l’origine et les mécanismes de la grande majorité de ces anomalies vasculaires, d’améliorer leur diagnostic et d’ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques à l’échelle mondiale.

En 2016, nous avons réalisé une première mondiale en traitant in utero un fœtus atteint d’une malformation lymphatique au niveau de la région cervicale. Cette intervention innovante a consisté à administrer le médicament à la maman pendant la grossesse, permettant ainsi à celui-ci d’atteindre le fœtus à travers la barrière placentaire. Cette prise en charge multidisciplinaire s’est accompagnée d’un suivi au long cours. Le traitement s’est poursuivi chez l’enfant pendant quelques années. Aujourd’hui âgée de 8 ans, la fillette se porte bien et connaît une croissance normale. Les résultats de cette intervention exceptionnelle ont été publiés dans la revue Nature Cardiovascular Research. Il s’agit d’une avancée majeure dans la prise en charge des fœtus souffrant de malformations vasculaires importantes.

À l’issue d’un essai clinique avec un autre médicament, nous avons aussi pu sauver la main d’une jeune fille de 19 ans qui devait être amputée. Des centaines de patients ont déjà pu bénéficier de ces avancées cliniques en plein essor. Ces traitements médicamenteux, réalisé aux Cliniques universitaires Saint-Luc à Woluwe-Saint‑Lambert, devraient améliorer la vie de milliers de patients en Belgique et à terme, de plusieurs millions de malades dans le monde.